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Golden retriever et ichtyose : une découverte génétique

Des chercheurs ont identifié un gène impliqué dans une maladie déjà connue

Isabelle Mourier Par 0

Dans Histoires vraies

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Golden retriever : une découverte sur une maladie de peau rare

Les chiens peuvent aussi faire avancer la recherche médicale. En 2012, l’étude d’une maladie de peau présente chez certains golden retrievers a permis d’identifier un gène impliqué dans une forme rare d’ichtyose chez l’être humain.

Une maladie génétique de la peau

Les ichtyoses regroupent plusieurs maladies génétiques qui perturbent le renouvellement de la peau. Elles peuvent notamment provoquer une accumulation de squames : de petites lamelles de peau qui se détachent.

Chez certains golden retrievers, une forme d’ichtyose apparaît naturellement. Cette particularité a offert aux chercheurs une piste pour mieux comprendre des maladies humaines comparables.

Du golden retriever à une découverte chez l’humain

Les chercheurs ont comparé le patrimoine génétique de 40 golden retrievers : 20 chiens atteints et 20 chiens témoins. Ce travail a permis d’identifier une mutation du gène PNPLA1.

Ils ont ensuite recherché des anomalies de ce même gène chez des personnes atteintes d’ichtyose dont l’origine génétique restait inexpliquée. Des mutations ont été retrouvées chez six personnes appartenant à deux familles. Cette découverte a été publiée le 15 janvier 2012 dans la revue Nature Genetics.

Une avancée pour comprendre la protection de la peau

Ces recherches ont montré l’importance de PNPLA1 dans le fonctionnement de la barrière protectrice de la peau. Elles illustrent comment l’étude de maladies naturellement présentes chez le chien peut faire progresser les connaissances en médecine humaine et vétérinaire.

Il s’agissait d’une avancée dans la compréhension des causes génétiques de la maladie, et non de l’annonce d’un traitement permettant de la guérir.

Source scientifique : Grall et collaborateurs, PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans, Nature Genetics, 2012. Consulter l’étude.

Les chiens peuvent aussi faire avancer la recherche médicale

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