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Des chercheurs ont identifié un gène impliqué dans une maladie déjà connue
Golden retriever : une découverte sur une maladie de peau rare
Les chiens peuvent aussi faire avancer la recherche médicale. En 2012, l’étude d’une maladie de peau présente chez certains golden retrievers a permis d’identifier un gène impliqué dans une forme rare d’ichtyose chez l’être humain.
Une maladie génétique de la peau
Les ichtyoses regroupent plusieurs maladies génétiques qui perturbent le renouvellement de la peau. Elles peuvent notamment provoquer une accumulation de squames : de petites lamelles de peau qui se détachent.
Chez certains golden retrievers, une forme d’ichtyose apparaît naturellement. Cette particularité a offert aux chercheurs une piste pour mieux comprendre des maladies humaines comparables.
Du golden retriever à une découverte chez l’humain
Les chercheurs ont comparé le patrimoine génétique de 40 golden retrievers : 20 chiens atteints et 20 chiens témoins. Ce travail a permis d’identifier une mutation du gène PNPLA1.
Ils ont ensuite recherché des anomalies de ce même gène chez des personnes atteintes d’ichtyose dont l’origine génétique restait inexpliquée. Des mutations ont été retrouvées chez six personnes appartenant à deux familles. Cette découverte a été publiée le 15 janvier 2012 dans la revue Nature Genetics.
Une avancée pour comprendre la protection de la peau
Ces recherches ont montré l’importance de PNPLA1 dans le fonctionnement de la barrière protectrice de la peau. Elles illustrent comment l’étude de maladies naturellement présentes chez le chien peut faire progresser les connaissances en médecine humaine et vétérinaire.
Il s’agissait d’une avancée dans la compréhension des causes génétiques de la maladie, et non de l’annonce d’un traitement permettant de la guérir.
Source scientifique : Grall et collaborateurs, PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans, Nature Genetics, 2012. Consulter l’étude.
Une maladie rare de la peau découverte grâce à des chiens
À Rennes, des chercheurs ont découvert sur les golden retrievers et sur les hommes, le même gêne porteur de l’ichtyose, une maladie rare de la peau.
Une étude, dirigée par Catherine André (CNRS, Institut de Génétique et Développement de Rennes) et Judith Fischer (Institut de Génomique du CEA), vient de mettre en lumière le gène déficient à l’origine de la maladie rare de la peau chez l’humain et sur les golden retrievers.
C’est grâce à « des golden retrievers que nous avons réussi à remonter la piste de cette maladie qui affecte certains bébés dès la naissance », ajoute Catherine André, qui a mené cette étude aussi en collaboration avec Anaïs Grall à Rennes. Il ne leur aura fallu que 40 chiens pour localiser et identifier le gène responsable, en l’occurrence, le PNPLA1.
Des pellicules sur la peau
Pourquoi le golden ? « Ce chien a été artificiellement créé par les humains à partir de quelques ancêtres communs et possèdent donc une histoire génétique bien connue et lisible », expliquent la spécialiste. « C’est en étudiant leurs chromosomes que nous avons découvert ce gène déficient à l’origine de la manifestation de cette maladie, particulièrement chez les bébés humains ». A noter qu’aucun chien n’a été expérimenté dans les laboratoires de la faculté de médecine de Rennes. Ils 'agit simplement de prélèvements effectués par les vétérinaires.
Chez les humains comme chez les animaux, les ichtyoses regroupent diverses maladies provoquant un épaississement et un durcissement de la peau. « Cela se traduit par des sortes de pellicules sur la peau. Pour le moment, nous ne connaissons pas le lipide qui est touché et qui provoque ces pellicules. Une fois que nous le connaîtrons, nous chercherons comment guérir cette maladie ».